Investigadores de la Universidad de Chile elaboran un panel genómico que permite mejorar la elección de terapias, elevando la probabilidad de éxito del tratamiento. Beneficiaría a pacientes con cáncer de colon, renal, sistema nervioso, mama, gástrico, ovario, pulmonar, entre otros. 
El cáncer es una de las principales causas de muerte a nivel mundial y la segunda en Chile. Según estimaciones del Global Cancer Observatory de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 50 mil casos de cáncer al año en nuestro país, mientras que el Ministerio de Salud proyecta que esta enfermedad podría convertirse en la primera causa de muerte en el 2023.
Durante los últimos años, los expertos se han enfocado en crear tecnologías que permiten identificar mutaciones en genes específicos, que son los responsables de potenciar el avance del cáncer. Al identificar estos genes, se pueden realizar terapias dirigidas, que le permiten al paciente mejorar la sobrevida, el éxito del tratamiento a la enfermedad y elevar la calidad de vida.  Es lo que se conoce como “oncología de precisión”, que consiste en que los médicos puedan decidir cuál es la mejor terapia para cada paciente.
En los países desarrollados, la detección de mutaciones en tumores se realiza principalmente mediante la tecnología denominada “Secuenciación de Nueva Generación” o NGS. El problema es que en Chile el acceso a esta tecnología es limitado por su alto costo, lo que dificulta la implementación de la oncología de precisión.
Frente a esto, un equipo de científicos de la Universidad de Chile, liderado por la académica de la Facultad de Medicina, Katherine Marcelain, desarrolló una tecnología capaz de identificar mutaciones en múltiples genes a la vez, adaptándose a la realidad y necesidades del sistema de salud nacional. La iniciativa se encuentra en su segunda etapa, luego de una primera fase que comenzó en 2012.
Según explica Marcelain, “instalamos las capacidades tecnológicas en Chile para secuenciar tumores. Los primeros 4 años recibimos capacitación y trabajamos con la Universidad de San Diego en California. Ahora en esta segunda etapa, diseñamos algo que estuviera acorde a las necesidades de la población chilena. Este método para la detección de genes tumorales fue llamado TumorSecMR”.
Este ensayo está diseñado para ser usado en tumores sólidos, por lo que la gente que sufre cáncer de colon, renal, del sistema nervioso, de mama, gástrico, ovario, pulmonar y otros, se verán beneficiados con un procedimiento menos costoso. La idea es transferir esta innovación al Instituto de Salud Pública (ISP) para que se pueda ofrecer a los hospitales de la red de salud, permitiendo que esta tecnología de vanguardia llegue a personas que actualmente no pueden acceder a ella debido a los altos costos.
Hoy en día la tecnología NGS se debe importar desde Estados Unidos y tiene un valor que supera los 3 millones de pesos. Si el paciente está en FONASA, el costo es de 1 millón 700 mil pesos. “La NGS entrega información muy valiosa para los pacientes de países desarrollados, pero nuestra realidad es otra. En Chile no están todas las terapias dirigidas disponibles, por lo tanto, no se justifica analizar tantos genes porque esto solo aumenta el valor. Nuestro ensayo sólo analiza genes que predicen la respuesta a tratamientos que están disponibles en el país. Esto disminuye mucho los costos y estamos trabajando por disminuir aún más el precio, que ahora está en torno a los 600 mil pesos”, aseguró Marcelain.

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